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Talasemia

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Talasemia (del griego thalassa que significa mar) es una enfermedad hereditaria en la que se produce un defecto en la síntesis de la hemoglobina. El nombre es debido a que esta enfermedad fue primeramente descrita en poblaciones costeras al Mediterráneo; sin embargo, la enfermedad también es prevalente en África , Oriente Medio y Asia.

Consiste en un grupo de enfermedades con amplio rango desde tan sólo anormalidades en el hemograma hasta severa y fatal anemia. La hemoglobina del adulto está compuesta por dos cadenas alfa (α) y dos cadenas beta (β). HAy dos copias de del gen de la hemoglobina α (HBA1 y HBA2), que cada uno codifica una α-cadena, y ambos genes están localizados en el cromosoma 16. El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.

En la α-talasemia, hay una deficiencia de síntesis de cadenas α. El resultado es un exceso de cadenas beta trasportando deficitariamente el oxígeno lo que conduce a bajas concentraciones de O₂ (hipoxemia). Igualmente, en la β-talasemia hay una falta de cadenas beta. Sin embargo, el exceso de cadenas alfa puede formar agregados insolubles en el eritrocitos, pudiendo causar la muerte de este y sus precursores , originando anemia.

Existen diversas formas de Talasemia, no todas de igual gravedad: