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Síndrome de Edwards

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Sinónimos: Trisomía de Cromosoma 18
Código CIE-9-MC: 758.2

El síndrome de Edwards o Trisomía 18 (trisomía es cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas).

Se trata de una enfermedad rara, cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18 (47,XX o 47,XY).

Su prevalencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Fue descripto por primera vez en

Edwards JH, Harnden DG, Cameron AH, A new trisomic syndrome. Lancet 1960, 1, 787-789.

Clínicamente se caracteriza por:

  • talla corta,
  • retraso mental, y del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental)
  • hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).
  • Se acompaña de diversas anomalías viscerales.

El pequeño paciente presenta:

  • Orejas de fauno (orejas de lobo).
  • Dedos encabalgados, el índice recubre el dedo medio y el meñique el dedo anular.
  • Pelvis estrecha (signo fundamentalmente de trisomia 18).
  • Criptorquidia en niños, las niñas presentan una hipertrofia del clítoris.
  • Pies en bastón de alpinista.
  • Muerte precoz, debida básicamente a las malformaciones cardiacas.

Referencias


Otras fuentes de información

Notas


Enfermedades raras
Abetalipoproteinemia - Acantosis nigricans - Achalasia - Acné rosacea - Acondroplasia - Acromegalia - Agammaglobulinemia primaria - Anemia de Fanconi - Aniridia - Ataxia de Friedreich - Botulismo - Corea de Sydenham - Dextrocardia - Distonías ocupacionales - Distrofia muscular de Duchenne - Enfermedad celiaca - Enfermedad de Graves Basedow - Enfermedad de Laband - Enfermedad de Tay-Sachs - Enfermedad por arañazo de gato - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Escápula elevada - Fibromialgia - Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar - Progeria - Sarcoma de Kaposi - Síndrome TAR - Síndrome de Alport - Síndrome de Asperger - Síndrome de Claude-Bernard-Horner - Síndrome de Edwards - Síndrome de Fatiga Crónica - Síndrome de Prader-Willi - Síndrome de las piernas inquietas - Síndrome de Sturger Weber - Síndrome de Strumpell Lorraine - Síndrome de la cimitarra - Síndrome del aceite tóxico - Síndrome del cromosoma X frágil