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Introducción:
El genoma es todo el material genético contenido en los cromosomas de un organismo en particular. En el caso del humano, su genoma tiene 3.000 millones de nucleótidos. Aplicado al humano, el genoma se refiere sólo al ADN cromosómico. Aunque la mitocondria contiene genes, estos genes no son considerados "genoma" (véase genoma mitocondrial). El término diploide describe el número completo de copias del genoma en una célula determinada.^[1]

El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

[escribe] Hitos en la historia del conocimiento del genoma

• 1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn
• 1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleina
• Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premios Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,
• 1950. Experimento Hershey-Chase. Alfred D. Hershey y Martha Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
• 1951 Primera proteína secuenciada: insulina
• 1953 James Watson y Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN)
• 1960 Determinación del código genético
• 1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética
• 1977 Secuenciación del ADN
• 1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
• 1975-1979 Primeros genes humanos aislados
• 1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN-recombinante
• 1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa
• 1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO)
• 1995 Primer genoma completo: Haemophilus Influenzae
• 1999 Primer cromosoma completo: el 22
• 2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
• 24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano.

[escribe] Algunos datos que se van conociendo

• El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de bases nucleotidos (A, C, T, y G).
• Por término medio los genes contienen 3.000 bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano dystrophin con 2,4 millones bases.
• Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
• La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
• Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
• Secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
• Secuencias repetidas se cree que no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
• Cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
• Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones donde existen diferencias en simples bases del ADN en humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo : cardiopatías, diabetes , artritis y cánceres.

[escribe] Complejidad del genoma

[escribe] Tamaño de algunos tipos de genomas

Nota : El ADN de una simple célula tiene una longitud de ~1.8m. (Tabla obtenida de Wiki Inglesa)

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que,la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado alternative splicing (que podría traducirse como. juntando alternativas). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

[escribe] ¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?

• Diagnóstico y prevención de enfermedades

Tests genético:Los test basados en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos test pueden ser usados para el diagnóstico de enfermedades, confirmación diagnostica, información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.

Ver Test genético

• Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
• Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: Posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales, con genes funcionales. En esencia,la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. (ver:Terapia génica Farmacogenómica (la posible creación de fármacos "a medida" del enfermo).

(a modo de ejemplo, ver el reciente artículo publicado en PLoS Biology -acceso libre- sobre el genoma del Plamodium falciparun -malaria- y sus posibles implicaciones terapéuticas)

[escribe] Otros posibles beneficios de la investigación genética

• Medicina molecular
• Genómica microbiana
• Valoraciones de riesgo
• Bioarqueología , Antropologia , Evolución y estudio de migraciones humanas , paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
• Identificación ADN
• Agricultura y bioprocesamiento

[escribe] Otros proyectos de genoma

incluyen:

• genoma del ratón
• genoma del arroz
• genoma de la planta Arabidopsis
• genoma del pez balón
• genoma de bacterias del tipo Escherichia coli

[escribe] Avances científicos relevantes 2001-2010

• En febrero del 2001, el Proyecto de Genoma Humano y Celera Genomics publican, simultáneamente, su decodificación del genoma humano (en Nature y Science, respectivamente).
• En abril de 2004, se crea un catálogo de aproximadamente el 75% de los genes que se cree posee el genoma humano. Esta catálogo, Human Full-length Complementary-DNA Annotation Invitational Database, ha sido elaborado por un equipo internacional liderado por Takashi Gojobori. (Nature) PLoSBiology (PLoS Biology)]
• El 22 de abril de 2004, en Japón crearon un ratón sólo con el ADN de dos hembras (partenogénesis). Para fecundar un ratón necesitaron sólo dos óvulos [1]

[escribe] Referencias

Otras fuentes de información

• Ensembl Genome Browser Acceso a información de genomas
• Proyecto Genoma Humano
• Artículos de acceso libre en Nature
• Genes y poblaciones
• National Human Genome Research Institute
• La medicina y la nueva genética
• Catálogo de genes e información asociada.Locus link
• Genética website en español
• Celera genoma
• Gráfico interactivo del ADN al ser humano.BBCmundo

Notas