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Genoma

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Genoma


Introducción:
El genoma es todo el material genético contenido en los cromosomas de un organismo en particular. En el caso del humano, su genoma tiene 3.000 millones de nucleótidos. Aplicado al humano, el genoma se refiere sólo al ADN cromosómico. Aunque la mitocondria contiene genes, estos genes no son considerados "genoma" (véase genoma mitocondrial). El término diploide describe el número completo de copias del genoma en una célula determinada.[1]


El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.

Genoma

Hitos en la historia del conocimiento del genoma

Algunos datos que se van conociendo

  • El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de bases nucleotidos (A, C, T, y G).
  • Por término medio los genes contienen 3.000 bases, pero el tamaño varía mucho, el más grande conocido en el humano dystrophin con 2,4 millones bases.
  • Se desconoce la función de más del 50% de los genes descubiertos.
  • La secuencia del genoma humano es casi (99,9%) exactamente la misma en todas las personas.
  • Alrededor del 2% del genoma codifica instrucciones para la síntesis de proteínas.
  • Secuencias repetidas que no codifican proteínas forman alrededor del 50% del genoma humano.
  • Secuencias repetidas se cree que no tienen una función directa, pero mantienen la estructura y el dinamismo de los cromosomas.
  • Cromosoma 1 (el cromosoma humano más grande) tiene la mayor cantidad de genes (2.968), y el cromosoma Y la menor (231).
  • Se han identificado alrededor de 3 millones de localizaciones donde existen diferencias en simples bases del ADN en humanos. Esta información promete revolucionar el proceso de hallazgo de secuencias de ADN relacionadas con enfermedades del tipo : cardiopatías, diabetes , artritis y cánceres.

Complejidad del genoma

Tamaño de algunos tipos de genomas

Organismo Tamaño Genoma (pares de bases)
Phage λ 5×104
E. coli 4×106
Levadura 2×107
C. elegans 8×107
Drosophila melanogaster 2×108
Humano 3×109

Nota : El ADN de una simple célula tiene una longitud de ~1.8m. (Tabla obtenida de Wiki Inglesa)

Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que,la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado alternative splicing (que podría traducirse como. juntando alternativas). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?

Tests genético:Los test basados en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos test pueden ser usados para el diagnóstico de enfermedades, confirmación diagnostica, información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.
Ver Test genético
  • Estudio de susceptibilidad en las enfermedades
  • Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad: Posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales, con genes funcionales. En esencia,la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. (ver:Terapia génica Farmacogenómica (la posible creación de fármacos "a medida" del enfermo).
(a modo de ejemplo, ver el reciente artículo publicado en PLoS Biology -acceso libre- sobre el genoma del Plamodium falciparun -malaria- y sus posibles implicaciones terapéuticas)

Otros posibles beneficios de la investigación genética

  • Medicina molecular
  • Genómica microbiana
  • Valoraciones de riesgo
  • Bioarqueología , Antropologia , Evolución y estudio de migraciones humanas , paleogenética principalmente a partir del ADN fósil
  • Identificación ADN
  • Agricultura y bioprocesamiento

Otros proyectos de genoma

incluyen:

Avances científicos relevantes 2001-2010

Referencias

Artículos relacionados

Fuentes empleadas y notas


Otras fuentes de información