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Fibrosis quística
Artículo de la Enciclopedia Libre Universal en Español.
La Fibosis quistica (abreviatura FQ), también conocida mucoviscidosis, es una enfermedad autosómica recesiva que afecta a los pulmones, glándulas sudorípara, tubo digestivo. La enfermedad puede ser diagnosticada por alta concentración de sal (CLNa) en el sudor.
En su forma más común, una mutación de un aminoácido conduce a la producción de una proteína anomala (CFTR = regulador de conductancia trasmembrana. Localizado en brazo largo de cromosoma 7-7q31.1)importante en el trasporte de cloro a través de las células epiteliales de pulmón y tubo digestivo: Debido a que el agua sigue, por ósmosis, a los iones cloruro, da como resultado replección de agua y un moco viscoso.
