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Epilepsia mioclónica juvenil
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[escribe] Epilepsia Mioclónica Juvenil de Janz
[escribe] Epidemiología
Frecuencia: 4-10% de todas las epilepsias, aunque esta cifra puede estar subestimada por ausencia en el reconocimiento de este proceso.
Edad: 12 y los 18 años, pero puede extenderse entre los ocho a los treinta años.
Genética: Es un trastorno hereditario según un patrón autosómico dominante. Se han descrito dos locus genéticos:
- Cromosoma 6p. Probablemente en relación con una mutación en el canal del potasio asociado al receptor GABAB .
- Cromosoma 15q. Mutación en el gen CHRNA7, que corresponde a la subunidad a7 del canal del sodio del receptor nicotínico.
[escribe] Clínica
Crisis mioclónicas: El rasgo más característico es la aparición de sacudidas mioclónicas de hombros y brazos habitualmente después del despertar.
Otras crisis: Las crisis tónico-clónicas se desarrollan en un 90% de los casos y aproximadamente un 33% tendrán también crisis de ausencia. Las crisis pueden ser precipitadas por la privación de sueño, ingesta de alcohol, y fatiga.
Los enfermos no presentan retraso psicomotor y no hay evidencia posterior de deterioro neurológico.
[escribe] EEG
- EEG intercrítico: Descargas simétricas de puntas y polipunta a 3-5 Hz, máximas en regiones fronto-centrales.
- EEG crítico: Brotes de polipunta de alto voltaje a 10-16 Hertzios seguidos por ondas lentas a 1-3 Hertzios y puntas únicas o polipuntas. La existencia de anomalías focales en el EEG es frecuente en estos pacientes.
[escribe] Tratamiento
Las crisis suelen ser controladas con ácido valproico. En ocasiones, puede ser necesario mantener el tratamiento durante años.
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