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Enfermedad rara
Artículo de la Enciclopedia Libre Universal en Español.
También denominada minoritaria, huérfana o infrecuente. Las Enfermedades Raras, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea. Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar. Alrededor de 30 millones de europeos están afectados por enfermedades raras (2003, calificación que merece aquellas en las que el número de afectados es inferior a 185.000, cifra que en España se reduce a 20.000).
En la literatura médica se han descrito entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras, y se estima que entre 4.000 y 5.000 de ellas carecen de tratamiento curativo.
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Otras fuentes de información
- Sistema de Información sobre Enfermedades Raras en Español – SIERE, revisado por última vez el 22 de febrero de 2007.
- Federación Española de Enfermedades Raras - FEDER, revisado por última vez el 22 de febrero de 2007.
- Organización Europea de Enfermedades Raras - EURORDIS, revisado por última vez el 22 de febrero de 2007.
- Catálogo McKusick Base de datos OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
Notas
