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Enfermedad de Tay-Sachs
Artículo de la Enciclopedia Libre Universal en Español.
La Enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso central y es de carácter hereditario, generalmente los recién nacidos parecieran no tener síntomas, sin embargo al pasar el tiempo estos síntomas se desarrollan.
Los individuos con esta enfermedad son incapaces de producir una enzima llamada hexosaminidasa A que participa en la descomposición de algunas sustancias grasas, las cuales se acumulan y degeneran al sistema nervioso central.
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[escribe] Etiología
Es una enfermedad que predomina en los individuos de ascendencia judia, cuyos antepasados provienen de Europa del Este. La enfermedad al ser heredada es trasmitida por individuos portadores (es decir, por personas que tienen un gen normal, o sea, que produce la enzima, y otro gen mutante que no la produce), si dos personas portadoras del gen defectuoso deciden tener descendencia, las probabilidades son las siguientes: un 25% de que desarrolle la enfermedad, 25% de que herede los dos genes sanos y no sea portador, y un 50% de que sea portador.
[escribe] Síntomas
Los síntomas aparecen cerca de los cinco meses de vida, cuando el recién nacido, que es aparentemente sano, deja de interactuar con el exterior (deja de gatear, de sonreir, balbucear, etc.), con el tiempo el bebe queda ciego y paralítico, el fallecimineto sobreviene antes de los cinco años de vida.
[escribe] Diagnóstico
Los portadores del gen defectuoso pueden ser detectados por medio exámenes genéticos, además con el mismo tipo de exámenes de puede diagnosticar si un feto tiene la enfermedad antes de nacer.
[escribe] Expectativas
Esta es una enfermedad incurable, los pacientes generalmente fallecen antes de los cinco años de vida.
[escribe] Referencias
Otras fuentes de información
- The National Tay-Sachs and Allied Diseases Associaton Inc. (en inglés)
- Catálogo McKusick (en inglés)
- Instituto Carlos III (en español)
Notas
El contenido de este artículo incorpora material de una entrada de la Wikipedia, publicada con licencia CC-BY-SA 3.0.
