La Enciclopedia Libre Universal en Español dispone de una lista de distribución pública, enciclo@listas.us.es
Enfermedad de Gaucher
Artículo de la Enciclopedia Libre Universal en Español.
La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia (agrandamiento de higado y bazo), anemia, trombocitopenia (disminución del número de plaquetas en la sangre) y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes. Según tenga o no afectación neurológica así como de su gravedad, la EG se clasifica en la actualidad en tres tipos:
- El tipo 1, no neuropático, compatible con una supervivencia prolongada; es el más frecuente y, en él, no existen trastornos del sistema nervioso.
- En el tipo 2, la afectación neurológica es extraordinariamente grave y precoz y desencadena la muerte de los niños afectos antes de los dos años de vida.
- El tipo 3, intermedio entre ambos, conjunta la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves.
[escribe] Referencias
| | |
|---|---|
Otras fuentes de información
Notas
