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Enfermedad de Gaucher

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La enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva del metabolismo de los esfingolípidos que se caracteriza clínicamente por hepatoesplenomegalia (agrandamiento de higado y bazo), anemia, trombocitopenia (disminución del número de plaquetas en la sangre) y lesiones óseas con una gran variedad de grados de severidad en los pacientes. Según tenga o no afectación neurológica así como de su gravedad, la EG se clasifica en la actualidad en tres tipos:

  • El tipo 1, no neuropático, compatible con una supervivencia prolongada; es el más frecuente y, en él, no existen trastornos del sistema nervioso.
  • En el tipo 2, la afectación neurológica es extraordinariamente grave y precoz y desencadena la muerte de los niños afectos antes de los dos años de vida.
  • El tipo 3, intermedio entre ambos, conjunta la afectación visceral, con trastornos neurológicos precoces, pero menos graves.


Referencias

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Otras fuentes de información

Notas