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Desorden genético

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Tipos de mutaciones genéticas.

Desorden genético o enfermedad genética es una enfermedad causada, al menos en parte, por los genes de la persona con dicha enfermedad. Hay varias causas posibles:

  • Puede estar causada por una mutación no deseada, como puede ocurrir en muchos cánceres.
  • Hay desórdenes genéticos causados por duplicación accidental de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma, como en el síndrome de cromosoma X frágil.
  • El defecto en los genes puede ser heredado de los padres. En este caso el desorden genético se llama enfermedad hereditaria. Puede pasar a menudo de padres sanos, si son portadores de un defecto recesivo, aunque también ocurre en casos con defectos genéticos dominantes.