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Ataxia de Friedreich
Artículo de la Enciclopedia Libre Universal en Español.
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad neurodegenerativa infrecuente debida al déficit de una proteína mitocondrial llamada fraxatina; de origen genético recesiva, causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una perdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía propia: pérdidas de sensibilidad, discoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardiacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los pacientes de este tipo de enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada dia más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.
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Notas
Bibliografía
