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Aniridia

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Sinónimos
  • Irideremia
Código CIE-9-MC:743.45


La aniridia es una enfermedad rara, que consiste en una falta congénita del iris del ojo. Puede afectar a un ojo , aunque es más frecuente que sea bilateral, asi como ser total o parcial. Generalmente acompañada de otros trastornos tipo: cataratas, nistagmus, glaucoma, estrabismo, y puede cursar con otras alteraciones sistémicas más excepcionales como afectaciones renales o retraso mental.

Cursa con fotofobia y agudezas visuales menores del 20 %

Es enfermedad congénita y hereditaria. Se trasmite al 50% de los descendientes de una froma autosómica dominante.

Producida por delección del gen PAX 6 del cromosoma 11, p13, que provoca la falta de desarrollo en el globo ocular.


Enfermedades raras
Abetalipoproteinemia - Acantosis nigricans - Achalasia - Acné rosacea - Acondroplasia - Acromegalia - Agammaglobulinemia primaria - Anemia de Fanconi - Aniridia - Ataxia de Friedreich - Botulismo - Corea de Sydenham - Dextrocardia - Distonías ocupacionales - Distrofia muscular de Duchenne - Enfermedad celiaca - Enfermedad de Graves Basedow - Enfermedad de Laband - Enfermedad de Tay-Sachs - Enfermedad por arañazo de gato - Esclerosis Lateral Amiotrófica - Escápula elevada - Fibromialgia - Atrofia Muscular Progresiva Espinobulbar - Progeria - Sarcoma de Kaposi - Síndrome TAR - Síndrome de Alport - Síndrome de Asperger - Síndrome de Claude-Bernard-Horner - Síndrome de Edwards - Síndrome de Fatiga Crónica - Síndrome de Prader-Willi - Síndrome de las piernas inquietas - Síndrome de Sturger Weber - Síndrome de Strumpell Lorraine - Síndrome de la cimitarra - Síndrome del aceite tóxico - Síndrome del cromosoma X frágil


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